síndrome de SAKATI-NYHAN-TISDALE

un síndrome de múltiples malformaciones presentes en el momento del nacimiento que afectan a las extremidades, la cabeza, la orejas y la piel. Se caracteriza por defectos craneofaciales, anormalidades de las extremidades y cuello corto. Durante el primer año, el niño muestra dificultades respiratorias con frecuentes infecciones respiratorias que pueden desembocar en ataques de cianosis. El desarrollo es lento y el paciente tarda en andar. La inteligencia es normal pese a

una presión intracraneal aumentada. También es denominado acrocefalopolisindactilia tipo III